Фатальная семейная бессонница

Содержание

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.


Набор патологических признаков

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

  1. Изначально наблюдается спорадическое нарушение сна. Но со временем бессонница мучает ежедневно. Больной хочет спать, но не в состоянии уснуть даже при помощи снотворных средств. У него появляются признаки рассеянности и агрессии, падает трудоспособность, не получается полноценного отдыха. У больного отмечается все большее количество фобий, которые нередко приводят к паническому состоянию. Наблюдается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, становится учащенным сердцебиение и дыхание, повышается артериальное давление. Кроме того, может повыситься температура тела без видимой на то причины. Такая симптоматика продолжается около 4 месяцев.
  2. Вторым симптомом фатальной инсонмии является психоз. Ночью у пациента полностью нет сна, а днем на него нападает паника. Со временем ее приступы учащаются. Человек боится всего – выйти на улицу, остаться дома в одиночестве. Он страдает от галлюцинаций. В теле замечаются подергивания отдельных частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние продолжается до 5 месяцев.
  3. Со временем начинаются проблемы с аппетитом. В головном мозге в это время могут происходить отключения сознания, что представляет собой смертельную опасность. У больных наблюдается резкое старение организма. Их поведение считается неконтролируемым. Категорически нельзя в такие моменты оставлять больного без присмотра. Это чревато травмой при возможной потере сознания или другими проблемами, связанными с состоянием временного помутнения рассудка.

  4. Проходит некоторое время, человек теряет способность двигаться и реагировать на внешний мир. Его жизнь можно назвать существованием. В такие минуты тяжело наблюдать эти клинические проявления, в особенности если страдает близкий человек. Страшно осознавать, что недуг неизлечимый и никто не может спасти. Единственная помощь в такие минуты – это моральная и физическая поддержка страдающему. Так продолжается до полугода. После чего наступает смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

Важно знать! Суть проблемы лежит в том, что в 20 хромосоме аспарагин заменяется на аспарагиновую кислоту, в результате чего происходят изменения в строении белка. В мозгу накапливаются амилоидные бляшки, которые приводят  человека к бессоннице.

Стадии развития

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

  • депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.
  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • повышенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

  • серьезная потеря веса;
  • резкое старение;
  • слабость в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность. В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний. Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Патогенез

Хоть болезнь и была достаточно давно открыта, но точная причина установилось только в конце прошлого века. Было выявлено, что семейная бессонница появляется из-за мутации гена, который расположен в 20-й хромосоме. Называется он PRNP. Если быть конкретнее, то дефект находится в 178 кодоне, который обязан кодировать аспарагин для полноценной функции нервной системы.

При отклонении у человека вместо него образуется аспарагиновая кислота. Она меняет структуру молекул белков, а также нервных клеток. Как итог, они превращаются в прионы. Именно в этом и отличие семейной фатальной бессонницы от других патологий.

Прион – это особый инфекционный агент, который является белком с третичной структурой. Он обладает повышенной агрессивностью, при этом быстро меняет формы других белков. Как итог, в теле человека запускается необратимая реакция.

Фатальная бессонница провоцирует патологические изменения в таламусе. Данная структура отвечает за обработку многих сигналов, которые поступают в кору головного мозга. Собственно, этот отдел нервной системы отвечает за погружение человека в сон.

Семейная бессонница передаётся по аутосомно-доминантному виду. Следовательно, если у одного из родителей есть негативный ген, тогда у ребёнка он будет с вероятностью в 50%. При этом пол малыша ни на что не влияет.

При возникновении семейной фатальной бессонницы человек начинает испытывать характерные симптомы. При этом они далеко не сразу активно проявляются. Это осложняют диагностику фатальной инсомнии, а также её сложно сразу выявить по той причине, что она считается крайне редким явлением.

Общая характеристика семейной бессонницы

Можно предположить, что заболевание существует несколько веков, еще в записях древних врачей описывались странные состояния человека, связанные с невозможностью заснуть.

В те времена пациентов относили к психически больным и определяли в специальные заведения, где люди умирали мучительной смертью. Как самостоятельное заболевание фатальную бессонницу не рассматривали.

Открыл болезнь врач из Италии С. Ройтер. Родственницы его жены жаловались на невозможность заснуть, чувствовали себя плохо и в скором времени умирали. Заметив закономерность, врач стал изучать историю семьи и выявил еще подобные случаи. Так была установлена наследственная причина заболевания.


В современной медицинской практике данная форма бессонницы встречается очень редко. В современном мире зафиксировано лишь сорок семей, которые подвержены недугу. Средний возраст пациентов – 25 – 65 лет. Временные рамки развития заболевания довольно широки – от полугода и до пяти лет. Ход заболевания всегда одинаков. Пациенты не могут уснуть, достигают крайней степени физического истощения, бывают подвержены сильным психическим расстройствам и, в результате воздействия совокупности этих патологий, погибают.

Фатальная инсомния: немного фактов из истории

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

User Interactive Forums

Read about other experiences, ask a question about Fatal familial insomnia, or answer someone else’s question, on our message boards:

  • I can not get a diagnosis. Please help.
  • Tell us your medical story.
  • Share your misdiagnosis story.
  • What is the best treatment for this?
  • See all the forums.

Definitions of Fatal familial insomnia:

An autosomal dominant disorder characterized by degeneration of the THALAMUS and progressive insomnia. It is caused by a mutation in the prion protein (PRIONS). — (Source — Diseases Database)

Fatal familial insomnia is listed as a «rare disease» by the Office of Rare Diseases (ORD) of the National Institutes of Health (NIH). This means that Fatal familial insomnia, or a subtype of Fatal familial insomnia, affects less than 200,000 people in the US population.

Source — National Institutes of Health (NIH)

Contents for Fatal familial insomnia:

  • Fatal familial insomnia
  • What is Fatal familial insomnia?
  • Prevalence and Incidence of Fatal familial insomnia
  • Videos related to Fatal familial insomnia
  • Prognosis of Fatal familial insomnia
  • Types of Fatal familial insomnia
  • Causes of Fatal familial insomnia
  • Symptoms of Fatal familial insomnia
  • Diagnostic Tests for Fatal familial insomnia
  • Home Testing and Fatal familial insomnia
  • Signs of Fatal familial insomnia
  • Complications of Fatal familial insomnia
  • Misdiagnosis of Fatal familial insomnia
  • Undiagnosed Fatal familial insomnia
  • Treatments for Fatal familial insomnia
  • Doctors and Medical Specialists for Fatal familial insomnia
  • Cure Research for Fatal familial insomnia
  • Statistics about Fatal familial insomnia
  • Glossary for Fatal familial insomnia
  • External links relating to Fatal familial insomnia

  User Surveys and Discussion Forums

Ask Question about Fatal familial insomnia

Forum Discussions about Fatal familial insomnia

  • Nubain — a near fatal experience
  • Insomnia.. or anxiety?
  • HELP! Chronic Insomnia… Anxiety? Just Stress?
  • Insomnia Since Infancy
  • I think we found a Dx Dysautonomia!!!
  • Still no diagnosis. Darrhea, chills, insomnia, since january
  • Any ideas MS+ arthralgia/insomnia/psychosis
  • Insomnia,sob and startling at night,any suggestions NOT anxiety????
  • dysautonomia possible cure
  • Chronic Insomnia
  • Metabolic syndrome and insomnia.
  • Cured my insomnia.
  • Insomnia and irritablility caused by emf and rf pollution
  • Insomnia Study Can Participate Online!
  • Evening-onset hyperactivity,insomnia and good mood
  • Dysautonomia / POTS / NCS
  • Dysautonomia
  • Chronic Insomnia leads to anxiety or visa versa?
  • Urinary Insomnia
  1. Symptoms
  2. Causes
  3. Treatments
  4. Misdiagnosis
  5. Home Testing
  6. Types
  7. Complications
  8. Prognosis

Fatal familial insomnia: Related Patient Stories

  • Nubain — a near fatal experience
  • Insomnia.. or anxiety?
  • HELP! Chronic Insomnia… Anxiety? Just Stress?
  • Insomnia Since Infancy
  • I think we found a Dx Dysautonomia!!!
  • Still no diagnosis. Darrhea, chills, insomnia, since january
  • Any ideas MS+ arthralgia/insomnia/psychosis
  • Insomnia,sob and startling at night,any suggestions NOT anxiety????
  • dysautonomia possible cure
  • Chronic Insomnia
  • Metabolic syndrome and insomnia.
  • Cured my insomnia.
  • Insomnia and irritablility caused by emf and rf pollution
  • Insomnia Study Can Participate Online!
  • Evening-onset hyperactivity,insomnia and good mood
  • Dysautonomia / POTS / NCS
  • Dysautonomia
  • Chronic Insomnia leads to anxiety or visa versa?
  • Urinary Insomnia

Fatal familial insomnia: Research Doctors & Specialists

Research related physicians and medical specialists:

  • Nerve Specialists:
    • Neuromusculoskeletal Medicine
    • Neurology (Brain/CNS Specialists)
    • Pediatric Neurology (Child Brain Specialist)
    • Spinal Cord Injury Medicine
  • Neurology (Brain/CNS Specialists):
    • Pediatric Neurosurgery (Child Neurosurgeon)
    • Clinical Neurophysiology
    • Neurodevelopment Disabilities
    • Neurosurgery (Brain Surgery)
    • Neuromusculoskeletal Medicine (Nerve/Muscle/Bone Specialists)
    • Neuroradiology
    • Vascular Neurology
    • Neuropathology
    • Otology / Neurotology (Ear/Hearing Specialists)
  • Stroke & Vascular Specialists:
    • Vascular Neurology (Brain Blood Vessels)
    • Vascular & Interventional Radiology
    • Vascular Surgery (Blood Vessel Surgeon)
    • Neuropathology (Brain Diagnostics)
  • more specialists…»

Other doctor, physician and specialist research services:

  • Rate Your Doctor Online
  • Research Your Doctor Online
  • Review Patient Surveys About Your Doctor
  • Research local specialists including ratings, affiliations, and sanctions.

Можно ли предупредить семейную инсомнию

Каких-либо эффективных мер профилактики, помогающих предупредить фатальную бессонницу, не существует. Так как недуг носит генетический характер, то человек, рожденный с мутированными генами, неизбежно заболеет.

Единственно возможный метод – предотвратить появление на свет ребенка, который может стать носителем дефективной хромосомы. Для этого необходимо изучить историю заболеваний своего рода и рода супруга или супруги еще перед планированием беременности.

Остальные профилактические меры, которые дают неплохие результаты при многих других заболеваниях (соблюдение режима дня, правильное питание, закаливание, отказ от вредных привычек) можно отнести к временным мерам, способным затормозить развитие болезни и несколько смягчить негативные проявления, и то только на начальных стадиях. В последний же этап все  меры неэффективны, пораженный мозг больного человека ничего не воспринимает.

Лечение

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения  не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

Возможности современной медицины

При диагнозе «фатальная семейная бессонница» лечение отсутствует. Единственный способ борьбы с таким заболеванием — оставаться спокойным, научиться самообладанию, что значительно сэкономит ресурсы организма.

На начальных этапах назначаются препараты, изготовленные на травах. Они не нормализуют сон, но частично успокаивают нервную систему. Врач назначает специальную сбалансированную диету, витаминные комплексы, обезболивающие и седативные средства. При прогрессировании недуга такая терапия будет неэффективной.

Паллиативное и поддерживающее лечение

Пациенты плохо реагируют на снотворные препараты. Процесс сна-бодрствования контролируется таламусом. А при ФСБ он полностью разрушен. Поэтому у лекарственных средств нет точки приложения.


Опыт пациента из США показал, что бессонницу могут побороть сильнодействующие психоактивные вещества. Например, диазепам, закись азота, кетамин. Они дают возможность ненадолго «отключиться».

Есть необходимость обеспечить пациенту полную звукоизоляцию во время отдыха. Для этого можно использовать камеру сенсорной депривации. Это герметичная капсула, заполненная раствором теплой воды или английской соли.

Человек во время сна может не отвлекаться на звуки, свет или другие раздражители. Он «парит» на поверхности воды. Если нет возможности использовать камеру, достаточно темной и тихой комнаты для отдыха.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

После проведения всех диагностических исследований — генно-молекулярного анализа, визуального изучения головного мозга, исследования патоморфологической картины — пациенту ставят диагноз и дают соответствующие рекомендации. Они относятся не только к больному, но и к близким людям, которые будут осуществлять за ним уход во время утраты трудоспособности.

Лечащий врач дает наставления, каким образом можно продлить и облегчить жизнь:

  • посещение невролога и психотерапевта;
  • спокойная обстановка дома и поддержка от близких людей;
  • избегание стрессов и сильного шума с большим скоплением людей;
  • занятие дыхательной гимнастикой;
  • выполнение физических упражнений;
  • закаливание и принятие расслабляющих ванн;
  • курс массажа;
  • качественное и правильное питание, пища должна быть богата на витамины и минералы;
  • запрет на употребление кофе и алкоголя;
  • отказ от курения.

Профилактика

От генетического заболевания нет спасения. Вероятность проявления патологии зависит от наличия мутации и активности гена. К сожалению, ни здоровый образ жизни, ни диета, ни физическая активность не уберегут от болезни. Вакцина от ФСБ пока не разработана.

Misdiagnosis and Fatal familial insomnia

Undiagnosed stroke leads to misdiagnosed aphasia: BBC News UK reported on a man who had been institutionalized and treated for mental illness because he suffered from sudden inability to…read more »

Dementia may be a drug interaction: A common scenario in aged care is for a patient to show mental decline to dementia. Whereas this can, of course, occur due…read more »

RLS sleep disorder causing night-time leg sensations often misdiagnosed: A common but relatively unknown sleep-related disorder called Restless Leg Syndrome (RLS) is often misdiagnosed. The typical symptoms are…read more »

Mild traumatic brain injury often remains undiagnosed: Although the symptoms of severe brain injury are hard to miss, it is less clear for milder injuries, or even those causing a mild…read more »

MTBI misdiagnosed as balance problem: When a person has symptoms such as vertigo or dizziness, a diagnosis of brain injury may go overlooked. This is particularly true of mild traumatic brain…read more »

Brain pressure condition often misdiagnosed as dementia: A condition that results from an excessive pressure of CSF within the brain is often misdiagnosed. It may be misdiagnosed…read more »

Post-concussive brain injury often misdiagnosed: A study found that soldiers who had suffered a concussive injury in battle often were misdiagnosed on their return. A variety of symptoms can occur in post-concussion syndrome…read more »

Children with migraine often misdiagnosed: A migraine often fails to be correctly diagnosed in pediatric patients. These patients are not the typical migraine sufferers, but migraines can also occur in children. See …read more »

Vitamin B12 deficiency under-diagnosed: The condition of Vitamin B12 deficiency is a possible misdiagnosis of various conditions, such as multiple sclerosis (see symptoms of multiple sclerosis…read more »

Read more about Misdiagnosis and Fatal familial insomnia

Причины возникновения

Основная причина возникновения фатальной инсомнии – мутация гена PRNP, речь идет о семейной болезни, которая передается представителям следующих поколений по аутосомно-доминантному типу наследования. В результате генной мутации аспарагиновая кислота замещается патологически измененным прионным белком – аспарагином. Впоследствии деструктивные изменения (формирование амилоидных бляшек) происходят в зоне таламуса.

Под воздействием прионных инфекционных агентов разрушается мозговое вещество. Происходит массовая гибель здоровых нейронов. Одна из теорий предполагает, что гибель нервных клеток связана с повышенной восприимчивостью к окислительному стрессу и запуском процесса апоптоза (запрограммированная гибель клеток). Таламус в норме отвечает за регуляцию режима сна и бодрствования. Нарушение морфологической структуры вещества таламуса вызывает инсомнию.

Функции таламуса включают формирование реакции на изменение условий внешней среды. Этот отдел мозга регулирует показатели артериального давления, температуру тела, интенсивность сердечных сокращений, продукцию некоторых гормонов. Научные исследования последних лет показывают, в фазу медленного сна в межклеточном пространстве мозга циркулирует цереброспинальная жидкость, которая очищает нервную ткань от остаточных продуктов метаболизма.

У больных смертельной формой семейной бессонницы очищение происходит неэффективно, что негативно сказывается на функциональной деятельности мозга и приводит к деградации его структур. Больше всего страдают отделы – ядра, расположенные в зоне зрительного бугра, и корковый слой больших полушарий. Наследование патологии происходит по доминантному типу. Если родители не заболели, детям также не угрожает заболевание.

Если заболел один из родителей и одновременно у одного из его родителей тоже диагностировано заболевание, вероятность заболеть для детей составляет 50%. При спорадической форме генетические отклонения отсутствуют – она развивается спонтанно без влияния очевидных факторов.

Лечение

На сегодняшний день нет эффективных препаратов, которые облегчают состояние пациента или предотвращают развитие заболевания. Небольшие исследования, которые проводили в пизанском университете, показали возможность применения доксициклина для лечения прионов. У больных с заболеванием Якоба, которые принимали препарат, срок жизни увеличился в два раза. Возможно, эти таблетки будут эффективны и для ФСБ.

Паллиативное и поддерживающее лечение

Пациенты плохо реагируют на снотворные препараты. Процесс сна-бодрствования контролируется таламусом. А при ФСБ он полностью разрушен. Поэтому у лекарственных средств нет точки приложения.

Опыт пациента из США показал, что бессонницу могут побороть сильнодействующие психоактивные вещества. Например, диазепам, закись азота, кетамин. Они дают возможность ненадолго «отключиться».

Есть необходимость обеспечить пациенту полную звукоизоляцию во время отдыха. Для этого можно использовать камеру сенсорной депривации. Это герметичная капсула, заполненная раствором теплой воды или английской соли.

Человек во время сна может не отвлекаться на звуки, свет или другие раздражители. Он «парит» на поверхности воды. Если нет возможности использовать камеру, достаточно темной и тихой комнаты для отдыха.

Профилактика

От генетического заболевания нет спасения. Вероятность проявления патологии зависит от наличия мутации и активности гена. К сожалению, ни здоровый образ жизни, ни диета, ни физическая активность не уберегут от болезни. Вакцина от ФСБ пока не разработана.

Помощь больным фатальной бессонницей

Пациентам важна психологическая поддержка. Все члены семьи, в которой имеются мутации, находятся в постоянном страхе за свою жизнь и за здоровье близких. Работа с психологом, группы взаимопомощи и арт-терапия – это методы снятия стресса и напряжения для пациентов.   

Генетическое исследование здоровых членов семьи может оказаться травмирующим фактором. Ведь знание о своем «уходе» может привести к депрессии и другим расстройствам настроения активных и здоровых людей. Поэтому врачи рассматривают целесообразность ранней диагностики болезни.

Фатальная инсомния – редкая патология. Врачи советуют семьям, которые «носят» опасную мутацию, проводить генетическое пренатальное обследование. Оно позволит избежать рождения больного ребенка. Только так можно остановить распространение заболевания и взять болезнь «под контроль».

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

Related Fatal familial insomnia Info

Forum Discussions about Fatal familial insomnia

  • Nubain — a near fatal experience
  • Insomnia.. or anxiety?
  • HELP! Chronic Insomnia… Anxiety? Just Stress?
  • Insomnia Since Infancy
  • I think we found a Dx Dysautonomia!!!
  • Still no diagnosis. Darrhea, chills, insomnia, since january
  • Any ideas MS+ arthralgia/insomnia/psychosis
  • Insomnia,sob and startling at night,any suggestions NOT anxiety????
  • dysautonomia possible cure
  • Chronic Insomnia
  • Metabolic syndrome and insomnia.
  • Cured my insomnia.
  • Insomnia and irritablility caused by emf and rf pollution
  • Insomnia Study Can Participate Online!
  • Evening-onset hyperactivity,insomnia and good mood
  • Dysautonomia / POTS / NCS
  • Dysautonomia
  • Chronic Insomnia leads to anxiety or visa versa?
  • Urinary Insomnia

Неприятное знание


Оказалось, что многие из потенциальных испытуемых не хотят знать результаты тестирования. Даже с учетом надежды на новый препарат такое знание омрачило бы им жизнь.

Поэтому ученые результатов никому не сообщили, а вместо этого дополнительно отобрали еще 15 родственников без мутации, чтобы тоже давать им дозы лекарства — но это будет плацебо.

Таким образом, у испытуемых не будет возможности выяснить, кто из них находится под реальной угрозой.

По оценке Форлони, без лечения по меньшей мере четверо из 10 испытуемых с генной мутацией должны были бы скончаться в ближайшие 10 лет.

Image caption Поможет ли новое лекарство избавить венецианскую семью от родового проклятия, прописанного в ДНК?

Если к концу этого периода окажется, что в живых осталось более шести человек, то у исследователей будет основание говорить об успехе испытаний — и, возможно, препарат будет одобрен к более широкому применению.

Несмотря на то, что лекарство может дать людям новую надежду, отношение к этим клиническим испытаниям неоднозначное — в том числе среди врачей, хорошо знакомых с историей этой семьи.

Кортелли, к примеру, отказался от участия в проекте, так как его беспокоит этическая сторона вопроса. Он считает, что антибиотик может дать побочные эффекты, и тогда испытуемые поймут, что они являются носителями мутации.

(Ройтер и Форлони, надо заметить, готовы оказывать всем участникам опыта психологическую помощь в течение всего эксперимента).

К тому же, Кортелли думает, что свидетельств о возможной эффективности доксициклина пока не достаточно для проведения столь долгосрочных клинических испытаний.

И даже если родственники не заболеют под конец эксперимента, то, по словам Кортелли, нельзя исключать того, что им может просто повезти: некоторые носители мутации жили дольше 80 лет, хотя никто не понимает, почему в их организме не начался фатальный процесс.

Но вне зависимости от участия в эксперименте, неопределенность все равно будет сопровождать венецианскую семью.

Поэтому нетрудно понять, почему ее члены готовы рискнуть, испытывая новый препарат: это хоть какой-то шанс избавиться от смертного приговора, столетиями прописанного в их генах.

Племянница Сильвано однажды рассказала, как ночью кралась в спальню матери, чтобы убедиться в том, что та спит, а не скрывает первые признаки бессонницы — по ее словам, она «была шпионкой в собственном доме».

Если лекарство сработает, то оно положит конец этому кошмару и даст начало новому будущему, в котором можно не бояться, что твой следующий сон окажется последним.

Прионные заболевания

Прионовые заболевания, в число которых входит болезнь, когда вообще не спишь, развиваются вследствие проникновения инфекционных агентов (прионов) или мутации генов, кодирующих белки прионового ряда. Прионы, попадая в кровь, свободно проникают в нервную ткань через гематоэнцефалический барьер. Последние исследования показывают, прионы могут проникать в ЦНС через периферические отделы нервной системы и кровеносное русло.

Прионные протеины катализируют превращение нормальных белковых структур в патологические формы. Прион присоединяется к нормальному белку-мишени и провоцирует изменение его морфологического строения, превращает в себе подобный. При этом форма с α-спиралями преобразуется в объемную форму с β-складчатыми слоями.

Для прионной конформации (пространственное расположение атомов в молекуле) типично наличие большого количества β-тяжей (участков полипептидной цепи протяженностью 3-10 аминокислот). При накоплении белков измененного строения происходит их агрегация – образуются амилоидные бляшки, что приводит к гибели нейронов. Высвободившиеся прионы проникают в окружающие здоровые клетки, впоследствии видоизменяя их. Постепенно заболевание поражает все отделы ЦНС.


С этим читают